（八里愛心教養院復健組治療師攝於林小雪水療課程。按：小雪為教養院內兩位當紅可愛的玻璃娃娃之一,泳技超群猶如水中蛟龍啊！）
自游自在
文.圖：物理治療師 許亞甄
這是難得一見的曼妙舞姿
用 強化玻璃般的膽識
停住呼吸 換 暫時無重力
猶如一心二葉跳著水上芭蕾
體態舒展 泳進翻轉
又如阿姆斯壯踩著水中漫步
你一小步 我一大步
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咳咳...以下為工商時間～（撥頭髮）
工商時間1:
目前小雪與幾位教養院的夥伴們共同經營“二寶本舖”二手拍賣工作室的拍賣工作,在合夥關係中擔任財政CEO。
粉絲專頁：“二寶本舖”二手拍賣工作室
蝦皮拍賣：JL SHOP (請點選文自進入賣場連結)
工商時間2:
身為治療師,不能不負責,一定要來碎念一下,介紹一下about“玻璃娃娃”：（啊是長怎樣啊到底～）
先來看看兩位當紅炸子玻璃姊妹花的日常：（萌萌噠！！！）
下方記錄片,是李惠仁導演,以八里愛心教養院院生生活為背景,交織出一系列貫徹真實,愛,與勇氣的愛恨情仇XD 動人故事(偶像劇一定要的slogan!)
其中,預告片段直接表露出兩位玻璃姐妹花,君君和小雪的灑脫開朗性格：
公視記錄觀點 寄居蟹的諾亞方舟 預告
寄居蟹的諾亞方舟 全集57分鐘
接下來是衛教時間～
| 【 何謂先天性成骨不全症 】 |
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先天性成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta(OI)，又稱脆骨症。
是一種罕見的遺傳疾病，其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷，使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。
沒有任何性別與種族上之區別，每二萬至三萬人就有一名，智力通常為正常。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等，病人的智力通常是正常的。此疾病又因骨折發生程度不同而分型，可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折，甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。
有的則在成人才被發現有此症。如果產前的超音波就發現有多處骨折，可以早期診斷此症，但是，輕微或是在子宮裡面沒有明顯骨折的情形，是無法用產前超音波診斷的。如果父母雙方都沒有這種疾病，生下一胎又罹患此症的機率是5-7%。
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| 【 先天性成骨不全症分類 】 |
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根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵，分類如下： |
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| 類型 |
遺傳方式 |
致病成因 |
骨骼
脆度 |
骨骼
畸形 |
臨床特徵 |
| 第一型A |
自體顯性遺傳，但大多數嚴重的病例都是因為新的基因突變所造成，雙親無異常 |
人體內第一型膠原纖維元(typelprocollogen)
的產生量不足有關。 |
輕微
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行動受限
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1.OI最常見的一型。
2.骨折發生可能於嬰幼兒開始學走的時候，大都在五歲以前便會發生第一次骨折，嚴重者在出生時即可能已有骨折，青春期後骨折情形會明顯的減少。
3.脆弱的骨骼，頭骨薄而有多數縫間骨，部份病患會有駝背或脊椎側彎的情況發生。
4.關節鬆散和可能過度伸張，肌肉張力較低，皮膚較薄。
5.具有明顯的藍鞏膜。
6.身材正常或比平均稍微矮小。
7.最普遍的是聽力喪失，通常在20~30歲會發生傳導性聽力障礙，可能喪失聽力。 |
| 第一型B |
齒質的發育不全引起藍灰的變色和容易造成空洞。 |
| 第二型 |
自體隱性遺傳，但是也可能是基因突變或非遺傳因素所引起
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第一型膠原纖維(typelcollogen)產量不足或發生缺陷有關。
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嚴重 |
多重且非常嚴重 |
1.高度的產前死亡率，大多為死胎或在新生兒期間即夭折，常因未發育成熟的肺導致呼吸窘迫。
2.此型骨骼極端危脆，因此在子宮內即會產生多發性的骨折，大都有子宮內發育遲緩。
3.頭骨薄脆而有多處碎裂，長骨短而寬，並因多發性骨折而彎曲變形，形成許多假關節，胸廓短但不狹窄，肋骨如同串珠一般。
4.藍色鞏膜。
5.身材矮小和肢體短小。 |
| 第三型 |
自體隱性遺傳，其成因可能混雜有多種情況，而非單純只是同一個基因病變所導致
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與第一型膠原纖維的基本成份alpha2鏈的形成缺陷有關。
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嚴重 |
漸進性且通常會是嚴重 |
1.嚴重的骨頭易碎性骨折，通常在子宮內就會發生骨折。
2.出生前後進行性的骨頭變形，多發性的骨折，長骨與脊柱會因骨折及骨骼成長不良而嚴重變形，脊柱常常受到影響造成脊椎壓迫性骨折、脊椎側彎或脊柱後彎(駝背)。
3.頭顱骨化不足，故顯得較薄。
4.鞏膜是藍色，隨著年齡漸漸會轉變成白色。
5.身材矮小。
6.二、三十歲之後心肺衰竭的機率增高。 |
| 第四型A |
自體顯性遺傳
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第一型膠原纖維的(alpha2)鏈成份發生結構缺陷有關。
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中度 |
輕微到中度 |
1.第四型的OI為症狀最輕微的一型。
2.骨折大都發生在嬰幼兒期，較可能發生在孩子開始行走後，但是子宮內骨折不普遍，但也有人並無骨折。
3.呈現Ｏ型腿或長骨先天性彎曲，這此情況在長大以後會逐漸改善，部份病人在成年期會有脊椎後側彎。
4.鞏膜在出生時踓為藍色，但在青春期之前即已轉為正常色。
5.中度到重度的生長延遲，矮小的身材。 |
| 第四型B |
齒質形成發育不全有一半的個案。 |
| 第五型 |
自體顯性遺傳 |
未知 |
中度到重度 |
中度 |
1.目前約有4-5%的患者為此型。
2.中重度的骨質脆弱。
3.輕度到中度的身材矮小。
4.形成肥厚性的骨痂。
5.X光片可觀察到骨間膜的礦化。
6.橈骨前端易位。
7.骨板呈現篩網狀，是第一型和第四型患者所沒有的。
8.沒有藍鞏膜與牙本質形成不全的情形。
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| 第六型 |
自體隱性遺傳
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未知 |
中度到重度 |
中度到重度 |
1.中度的身材矮小。
2.脊柱側彎。
3.骨骼組織中有類骨質的沉積。
4.骨板呈現類似魚麟狀的外觀。
5.沒有藍鞏膜與牙本質形成不全的情形。
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| 第七型 |
自體隱性遺傳
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CRTAP基因突變 |
中度 |
中度 |
1.輕微的身材矮小。
2.髖關節內翻。
3.近端肢體短小。
4.沒有藍鞏膜與牙本質形成不全的情形。
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| 第八型 |
自體隱性遺傳
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LEPRE基因突變 |
嚴重 |
嚴重 |
1.身材非常矮小 。
2.嚴重的骨骼變形 。
3.因骨質脆弱而產生嚴重的骨折 。
4.桶狀的胸廓。
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| 【 疾病診斷 】 |
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成骨不全症的診斷目前仍以臨床表現為主，隨著分子醫學的進步，將來基因檢查也可能成為例行的檢查項目之一。診斷方式如下：
臨床診斷依據:
確定診斷:
- 生化檢查：可藉由皮膚切片中的纖維母細胞，檢查第一型原膠原纖維(procollagen)的量或結構是否有異常。
- 基因檢查：檢測有無COL1A1、COL1A2和CRTAP基因的突變。約有90%的患者可檢測出COL1A1和COL1A2基因的突變。
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| 【 特徵 】 |
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| 特徵 |
原因 |
| 骨頭容易斷裂
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膠原是構成結締組織主要的蛋白質。它提供骨頭和組織的形成且涉及傷口和骨折的癒合。沒有適當的膠原，骨頭容易骨折，肌肉張力減少，皮膚較薄和關節較鬆。 |
| 肌肉無力
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| 關節和韌帶鬆散
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| 四肢、胸部骨骼畸形
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骨頭易碎且反覆性骨折，因多發性骨折而彎曲變形。
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| 脊柱側彎 (脊椎彎曲)
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脊柱會因骨折及骨骼成長不良而變形。
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| 容易瘀傷
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是因為膠原的缺乏，導致微血管的脆弱。
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| 身材矮小
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脊柱及下肢多發性骨折畸形合所致。多次骨折所造成的畸形會進一步減少骨的長度。
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| 頭骨骨骼畸形
三角形臉
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頭顱骨化不足，頭骨薄而有多數縫間骨。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。 |
| 藍鞏膜(眼白部份呈藍色) |
鞏膜即眼白的部份，原本鞏膜很堅韌不透明呈乳白色。鞏膜呈現藍色是由於膠原纖維組織的性質發生改變，鞏膜較薄半透明，因此可約略看到分佈於鞏膜下的脈絡膜微血管，經被遮濾成淡藍色。 |
| 聽力喪失
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第一型患者因聽小骨（蹬骨）逐漸部分被纖維組織取代硬化變形，無法將外界周遭的聲音傳導到內耳，造成傳導性的聽力障礙。 |
| 牙齒褪色且易碎，齒面不光滑
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牙齒的象牙質形成缺乏及琺琅質無法適當附著，導致琺琅質是薄弱造成容易磨損和碎裂。牙齒會呈現黃色或藍灰色。 |
| 多汗 |
詳細的機轉是不清楚的，可能是體溫比一般正常體溫高出1-2℃，也可能是因為容易骨折而比較緊張的關係。 |
| 便祕 |
可能與多汗導致水分不足、嚴重疾病致使不能活動有關。 |
| 動作協調性的發展可能會延遲(智能正常) |
智力不受疾病影響，和正常人一樣，有高也有低。
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| 【 特質 】 |
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‧ 智力和正常人一樣,功課一樣有好有壞。
‧ 行為發展基本上也和一般人相同,個性也是有好有壞。
‧ 個性樂觀開朗。
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以上資料來源：生命小巨人-社團法人先天性成骨不全症關懷協會
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啰啰唆唆,以上報告完畢XD
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